當我們聽到唐氏綜合症的時候第一時間會聯想到他們的那些樣子，這種疾病具體有哪些原因並且我們應該怎麼預防呢?接下來三八女性網就來分享一些唐氏綜合征相關的小知識，你會發現它並沒有我們想象的那麼可怕。
1.唐氏綜合症是怎樣引起的
唐氏綜合症是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般隻能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。發病機製多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳，其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。
2.怎麼預防唐氏綜合症
一、個人衛生要注意
孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣;同時在居住的環境中防止潮濕，保持幹燥，注意通風。
二、遺傳谘詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
三、產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和谘詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
3.唐氏綜合症的表現有哪些
我們可以通過它的麵部特征來辨別，眼睛的距離比較的寬，鼻梁比較的低和平;舌頭比較的胖並且是伸出口外，口水流的很多多。個頭矮小，頭比正常的要小，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
這些人常出現的是過度的睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。患兒常伴有先天性心髒病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
4.唐氏綜合症壽命一般有多長
患唐氏綜合症的孩子大多有嚴重智能障礙並伴有其他並發症如先天性心髒病、 白血病 、消化道畸形等唐氏寶寶生活不能自理唐氏寶寶壽命短平均存活年齡隻有20-30歲 智商 一般在20-50之間 唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800以中國為例大約每20分鍾就有一位唐氏寶寶出生。
5.唐氏綜合症篩查方法有哪些
一般而言唐氏綜合症產前篩查主要有產前篩查和無創DNA檢測這兩個方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般采用的是羊水穿刺術。一般而言，在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。而無創DNA檢測就是利用胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫係統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。
隻是產前篩查和無創DNA檢測一般是初略的得知胎兒的症狀，想要完全確定胎兒是否為唐氏兒，一般都是采用羊膜腔穿刺罰，而羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。羊水穿刺術是通過抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)，這個方法檢測唐氏綜合症的準確率100%，而且造成流產的可能性很低。
通過三八女性網為大家介紹的知識，你是不是對唐氏綜合症是不是有一個更深入的了解了呢?如果出現了這種症狀也不要自甘墮落，保持一個好的心態，在平時需要積極的做治療並做康複訓練。
推薦閱讀：
