1.唐氏兒是什麼意思
唐氏兒是唐氏綜合征的產物,患唐氏兒的孩子大多數為嚴重智能障礙,智力比正常人低,所以唐氏綜合征也叫先天愚型。而且其還伴有其他的身體問題,近一半患者還伴發複雜的先天性心髒病嚴重內髒器官畸形,白血病等各種疾病。唐氏綜合征患者的生活幾乎不能自理,壽命短,平均存活的年齡都不高。
2.唐氏兒的誘因是什麼
唐氏綜合征是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內),細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常,涉及許多基因,臨床表現為多器官、多係統異常,故稱之為“綜合征”。
3.怎樣預防唐氏綜合症
遺傳谘詢
1、生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比,高齡產婦(35周歲以上)生育,其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。
2、唐氏綜合症(標準型)有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言,女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位(風險率大約為10%:4%)。女性唐氏綜合症患者的下一代有高達半數的發病率。但是,易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關係,即便是沒有家族沒有病史,也有發生疾病的可能。
產前診斷
1、染色體核型分析
染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。
2、羊水細胞染色體檢查
“唐篩”結果被定位“高危”的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)對羊膜腔實施穿刺,即將探針刺入孕婦子宮,提取羊水,並以此作為樣本,檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外,還可以選擇提取胎兒組織絨毛,或胎兒臍靜脈血等進行檢查。
3、熒光原位雜交
用熒光物質對21號染色體進行“染色”,並將其作為“探針”與外周細胞雜合,如雜交後的細胞中出現3個被“染色”的21號染色體,即說明存在唐氏綜合症。
4、產前篩查血清標誌物
即“唐氏綜合症篩查”(簡稱“唐篩”)。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇三項。根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況(如年齡,體重等),對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。
5、常規檢查
如用B超來檢查的頭部,心髒和四肢發育情況,由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後,腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。
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