1.唐氏兒有什麼症狀
一、外貌五官特征。唐氏兒患者最明顯的特殊麵容體征就是五官，眼睛部分是兩眼之間距離較寬;鼻子方麵是鼻梁扁平外側眼角向上挑起;耳朵部分則是外耳較正常人小;嘴巴方麵是舌頭短而肥大，不能完全收於口中，所以不斷流口水;
二、外型身體發麵。頭發鬆軟且稀少;頭部後麵呈扁平狀，整個頭部相較於正常人較小較短的;脖子方麵也是稍短;牙齒生長比較慢，也容易錯位，參齊不齊;然後到身體方麵的話，因為四肢比較短，所以整體看起來比較矮小;然後手指方麵肥粗，拇指和食指的間距比較遠。
三、智力較常人低下。這也是唐氏兒患者最明顯的一個特征之一，智商一般在20-50之間，而且伴隨著年齡的增長而逐漸明顯。
四、身體發育緩慢，動作發育和性發育都比一般正常的孩童慢。
五、同時會伴隨著心髒病，白血病等其他各方麵的缺陷。
六、患者的身體特別軟弱鬆弛。
2.唐氏兒的診斷方法
1、細胞遺傳學檢查
對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標準型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。
2、熒光原位雜交
以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合征患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號。
3.哪些人要做唐氏綜合症篩查
1.年齡在≥35周歲的孕婦;
2.妊娠初始階段，接觸過某些致畸化學物質的孕婦;
3.孕婦有家族遺傳病史，或者曾產下先天嚴重畸形寶寶的孕婦;
4.胚胎發育中出現某些不正常的現象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎發育遲緩。
推薦閱讀：
